Cientistas agora podem realizar o sequenciamento completo do genoma em 26 horas para emergências

Cientistas reduziram pela metade o tempo necessário para fazer o diagnóstico do sequenciamento do genoma de recém-nascidos doentes. Um novo estudo publicado no último mês mostra como médicos podem diagnosticar doenças genéticas em bebês em apenas 26 horas, em casos de emergência.

Bebê internado

A pesquisa, publicada na revista Genome Medicine, pode ser a diferença entre a vida e a morte nas unidades de atendimento neonatal, onde médicos não tem tempo a perder em casos de risco de vida de recém-nascidos.

De acordo com os pesquisadores do Children’s Mercy Hospital (em Kansas City, nos EUA) e da empresa de tecnologia genética Edico Genome, doenças genéticas são o principal motivo de internação em UTIs nos Estados Unidos e somam 20% das causas de mortes infantis. Embora o sequenciamento do genoma em emergências estivesse previamente disponível com uma capacidade limitada, ele é caro e necessita de 50 horas para ser completado – temo que alguns dos bebês não têm.

“O diagnóstico de doenças agudas em bebês é uma corrida contra o tempo, aonde um dia de espera pode ser uma questão de vida ou morte”, diz Stephen Kingsmore, o autor sênior do estudo, em um comunicado de imprensa. “Obtendo o diagnóstico genético em apenas 26 horas, o tratamento correto pode ser iniciado mais cedo, evitando tanto a ansiedade extra para a família, quanto os gastos extras em saúde”.

O novo sistema é possível devido à nova tecnologia de análise de dados genômicos desenvolvido pela Edico Genome. Chamado de Dragen, o sistema utiliza um processador de computador especializado – o primeiro computador no mundo desenvolvido especificamente para analisar dados genéticos, que reduziu drasticamente  a quantidade de tempo necessário para sequenciar um genoma individual.

O estudo publicado na Genome Medicine, que testou a técnica em 35 crianças que já tinham recebido tratamento para as suas doenças, diagnosticou as condições dos bebês em um tempo recorde – embora com uma taxa de sucesso de 57%, indicando que a tecnologia precisa ser refinada enquanto amadurece.

“Claramente, enquanto a aplicação do sistema se apresenta tremendamente promissora, a tradução de diagnósticos com a efetiva precisão médica ainda está em sua infância”, escrevem os pesquisadores.

Edico Genome acredita que o hardware pode preencher uma lacuna na sistema de assistência médica que não tem tempo, dinheiro ou funcionários para fazer a análise genética pelos métodos convencionais. “A genômica está se tornando rapidamente um componente importante para os cuidados médicos, mas a maioria dos hospitais não tem supercomputadores ou o pessoal para gerir  os grandes servidores necessários para a subsequente análise de dados”, disse Pieter van Rooyen, o CEO da empresa.

Para os médicos, qualquer ajuda é bem-vinda. “Em alguns bebês, nós temos minutos ou horas. Se o açúcar no sangue de um bebê está baixo, basicamente você está contanto os minutos sem açúcar”, disse Kingsmore ao site Popular Science. “Neste caso, qualquer atraso pode resultar em complicações da doença”.

Se você quiser saber mais detalhes sobre a pesquisa, pode acessar o artigo científico na íntegra clicando aqui.

Fontes: Genome Medicine, Science Alert.

 

Igor Cunha

Biomédico, formado pela Faculdade do Espírito Santo - UNES, Mestre em Biociências e Biotecnologia na UENF - Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro.

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Biomédico, formado pela Faculdade do Espírito Santo – UNES, Mestre em Biociências e Biotecnologia na UENF – Universidade Estadual do Norte Fluminense Darcy Ribeiro.

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