A rara mutação do câncer no Brasil

Milhares de brasileiros são portadores de mutação genética propícia ao desenvolvimento da Síndrome de Li-Fraumenti, que é caracterizada pela ocorrência de vários tumores na mesma pessoa, que afeta a população do Sul e Sudeste do país.

O p53 um supressor de tumor, acabou por ser o gene mais importante no câncer, e é um dos campos de estudo mais populares na história da biologia molecular. O gene P53 tem a missão de nos proteger do câncer, assegurando-se de que as nossas células não cometam erros perigosos quando se dividem, como parte do crescimento e da manutenção normal do organismo. Se o DNA nas instruções de funcionamento da célula é danificado ou não é fielmente copiado a cada divisão para gerar células filhas, o p53 interrompe o processo e envia uma equipe de reparação antes de permitir que a célula prossiga. Se o dano ao DNA for irreparável, o p53 coloca a célula em um estado de “senilidade replicativa”, impedindo que volte a se dividir; ou mesmo dá instruções para que seja  destruída, impedindo que ela se descontrole.

Em quase todos os casos de câncer em humanos, o gene P53 foi inutilizado por uma mutação ou algum outro mecanismo defeituoso. Muito frequentemente, essa alteração do p53 se produz de forma espontânea em células ou tecidos que sofreram algum dano ao longo da vida, e isso pode colocá-los no caminho de um câncer, um risco que aumenta à medida que a pessoa vive mais. Mas alguns nascem com o p53 corrompido em todas as células do corpo e são extremamente vulneráveis ao câncer desde os seus primeiros dias.

Estudos recentes mostram que muitos pacientes com a síndrome de Li-Fraumeni tem uma mutação do p53 localizada fora dos pontos problemáticos do gene, conhecidos por serem mais vulneráveis à alteração e portadores de uma cópia exata do gene. A síndrome de Li-Fraumeni, tem várias características notáveis, os portadores ficam especialmente propensos a sofrerem de sarcomas dos tecidos moles e ósseos, câncer de cérebro e mama, leucemias e carcinomas das glândulas suprarrenais. Geralmente, desenvolvem o câncer numa idade excepcionalmente precoce, e a síndrome era considerada raríssima até o começo dos anos 2000, onde havia apenas 280 famílias atingidas descritas na literatura médica.

Pesquisas realizadas no sul de São Paulo analisaram o sangue de uma grande amostra de mulheres aparentemente saudáveis, que participaram de um programa de detecção precoce do câncer de mama na consulta de Porto Alegre, e descobriram que, surpreendentemente, quase uma em cada 300 era portadora do p53 defeituoso. Esse resultado alarmante foi confirmado por um programa de triagem realizado com quase 200.000 recém-nascidos no Paraná, onde os médicos haviam identificado taxas especialmente altas de câncer suprarrenal em crianças pequenas. Mais uma vez, estavam relacionados com a mesma mutação do p53. Isso significa que a população do Sul e Sudeste do Brasil tem um enorme número de portadores da Li-Fraumeni, provavelmente mais de 300.000 pessoas.

Matéria adaptada da revista El País.

Juliana Dalbó

Juliana Dalbó

Biomédica, formada pela UNES - Faculdade do Espírito Santo, com especialização em Gestão em Saúde Pública e Meio Ambiente pela Universidade Cândido Mendes - UCAM. Atualmente cursa doutorado em Biotecnologia na Universidade do Espírito Santo pela RENORBIO - Rede Nordeste de Biotecnologia.
Juliana Dalbó

Juliana Dalbó

Biomédica, formada pela UNES - Faculdade do Espírito Santo, com especialização em Gestão em Saúde Pública e Meio Ambiente pela Universidade Cândido Mendes - UCAM. Atualmente cursa doutorado em Biotecnologia na Universidade do Espírito Santo pela RENORBIO - Rede Nordeste de Biotecnologia.

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